JISOO,jiujiure精品|JIUSE_jiuseav

地中海貧血簡稱“地貧”，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名。

地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。根據(jù)血紅蛋白中珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，地貧主要分為α地貧和β地貧兩類。根據(jù)臨床癥狀，α地貧又可分為靜止型、輕型(標(biāo)準(zhǔn)型)、中間型(即血紅蛋白H病，HbH病)以及重型(即Hb Bart胎兒水腫綜合征)，β地貧又可分為輕型、中間型和重型。

貧血是指血液中紅細(xì)胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴(yán)重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養(yǎng)性缺鐵性貧血和地中海貧血。

營養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內(nèi)沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導(dǎo)致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血。

地貧卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治愈。

地貧臨床表現(xiàn)個體差異較大，治療方法及預(yù)后也不盡相同。根據(jù)病情輕重的不同，α地中海貧血可分為靜止型、輕型、中間型和重型，β地中海貧血可分為輕型、中間型和重型。地貧臨床表現(xiàn)個體差異較大，治療方法及預(yù)后也不盡相同。

靜止型或輕型地貧

靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統(tǒng)稱為地貧基因攜帶者，無貧血或僅有輕度貧血癥狀，其生長發(fā)育、智力和壽命基本都不受影響，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。通常只在地貧篩查或家系調(diào)查時才被發(fā)現(xiàn)。

中間型地貧

臨床表現(xiàn)個體差異較大，貧血程度不一，多表現(xiàn)為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型地貧

包括重型α地貧和重型β地貧。

●?重型α地貧又稱巴氏水腫胎（即Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時內(nèi)死亡。

●?重型β地貧通常在出生后3至6個月開始出現(xiàn)癥狀，多表現(xiàn)為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。

大多數(shù)地中海貧血攜帶者是無臨床癥狀的，僅表現(xiàn)出異常改變的血液學(xué)指標(biāo)，如紅細(xì)胞形態(tài)呈小細(xì)胞低色素改變（平均紅細(xì)胞體積MCV、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量MCH、平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度MCHC低于正常參考值）。可通過血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢測進(jìn)行初篩。

溫馨提示

若出生于高發(fā)地區(qū)，紅細(xì)胞形態(tài)呈小細(xì)胞低色素改變，無論有無貧血，提示地中海貧血可疑時，建議進(jìn)一步完善地中海貧血基因檢查協(xié)助診斷。基因診斷是確診地中海貧血攜帶者和患者最直接有效的檢測方法！

會。正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，一組遺傳自母親夫妻雙方只有一方是地中海貧血基因攜帶者，每次妊娠，他們的子女有50%的機(jī)會因遺傳而成為地中海貧血基因攜帶者。

若夫妻雙方都是同一類型的地中海貧血基因攜帶者，他們的子女有25%的機(jī)會正常，50%的機(jī)會成為地中海貧血基因攜帶者，25%的機(jī)會成為重型地中海貧血患者。

α地中海貧血

靜止型及輕型：無需特殊治療。

中間型：應(yīng)避免感染和使用氧化性藥物（如阿司匹林、磺胺、異煙肼等）；可在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下予紅細(xì)胞輸注及祛鐵治療；中度貧血伴脾腫大者可行脾切除術(shù)。

重型：多于宮內(nèi)或生后死亡，目前暫無治療方法。

β地中海貧血

輕型：無需治療。

中重型：目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，規(guī)范的長期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段。

造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，根據(jù)干細(xì)胞來源分為骨髓移植、外周血干細(xì)胞移植和臍帶血移植。

若有人類白細(xì)胞抗原（HLA）相匹配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應(yīng)盡早（2—6歲）接受造血干細(xì)胞移植。

采取三級預(yù)防策略，目的是預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。

一級預(yù)防：婚前孕前預(yù)防，建議婚前及孕前進(jìn)行地中海貧血的篩查。

二級預(yù)防：產(chǎn)前預(yù)防，夫妻雙方均為同型地中海貧血基因攜帶者，在孕后需盡早行遺傳咨詢，必要時行產(chǎn)前診斷。

三級預(yù)防：患兒的早診早治，對新生兒及體檢中發(fā)現(xiàn)貧血、紅細(xì)胞形態(tài)呈小細(xì)胞低色素改變的患兒行地中海貧血篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。