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9.12預(yù)防出生缺陷日一預(yù)防出生缺陷 促進(jìn)生育健康
? ? ?2022年9月12日是第18個中國預(yù)防出生缺陷日。近日，國家衛(wèi)生健康委印發(fā)通知，確定今年的活動主題為“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。孩子是祖國的未來，孩子的健康牽動著每個家庭的心，關(guān)注生命的起點(diǎn)，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，不僅是醫(yī)務(wù)人員的使命，更需要全社會聚焦，共同參與到預(yù)防出生缺陷中來，用愛創(chuàng)造健康生命，為寶寶打造一個無“陷”未來。
《中國出生缺陷防治報告》中將“出生缺陷”定義為對嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病以及功能異常，如盲、聾和智力障礙等。
國務(wù)院發(fā)布的《“十四五”國民健康規(guī)劃》明確，“實(shí)施出生缺陷綜合防治能力提升計劃，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系。”
據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》統(tǒng)計，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，約40%的出生缺陷兒童會發(fā)展為終身殘疾。其中，出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例，圍產(chǎn)期（孕28周~出生后7天）。
常見的出生缺陷類型包括先天性心臟病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、腦積水、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂等。
高危人群有哪些？
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。
1.遺傳因素
父母異常基因遺傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括復(fù)發(fā)性自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形、智力障礙、出生缺陷等，均與出生缺陷相關(guān)。
2.母體營養(yǎng)因素
孕期營養(yǎng)失衡可導(dǎo)致出生缺陷風(fēng)險增加并影響胎兒各器官系統(tǒng)發(fā)育，比如孕期葉酸缺乏是導(dǎo)致神經(jīng)管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導(dǎo)致兒童智力發(fā)育障礙的高危因素。
3.父母的危險因素
暴露（如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行為（吸煙、酗酒、毒品等），以及不合理用藥?(如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等)，接觸毒物(如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等)以及放射性物質(zhì)等都會顯著增加出生缺陷風(fēng)險。
4.社會環(huán)境因素
研究發(fā)現(xiàn)高齡生育（包括父親）增加出生缺陷的風(fēng)險。
如何預(yù)防出生缺陷？
出生缺陷的防控要從多個方面入手，廣泛開展社會宣傳和健康教育，普及優(yōu)生健康知識和技能，提升公眾健康素養(yǎng)，是出生缺陷預(yù)防的重要內(nèi)容，也是防治出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)和婦幼健康水平最根本、最經(jīng)濟(jì)、最有效的措施之一。
有效預(yù)防出生缺陷的措施還包括三級預(yù)防和四個關(guān)口（婚前、孕前、孕期和產(chǎn)后）。
一級預(yù)防是指在婚前和孕前這兩個關(guān)口：適齡生育，重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)，注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等來減少出生缺陷新生兒的發(fā)生。此外，對于患有特殊遺傳疾病或染色體異常的夫婦，可通過輔助生殖技術(shù)，進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT），選擇正常胚胎進(jìn)行植入以避免出生缺陷的發(fā)生。
二級預(yù)防關(guān)鍵在孕中，重視孕期篩查和產(chǎn)前診斷，包括B超檢查、血清學(xué)檢查、羊水穿刺檢查等，可以早期識別胎兒的先天缺陷，減少缺陷兒的出生。
三級預(yù)防是在嬰兒出生后，要重視篩查新生兒疾病，做到早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù)，盡可能地減少致殘現(xiàn)象的發(fā)生，提高患兒生命健康水平。
